一例促皮质素静脉外渗至局部皮肤坏死的案例解析与改进

对1例癫痫性痉挛患儿采用促皮质素静脉给药时发生静脉外渗至局部皮肤坏死的案例进行解析。针对事件发生原因,制定并采取措施:静脉穿刺难度事前评估,优化临床监护,加强相关知识培训,以肌肉注射代替静脉滴注等,避免了此类事件的再次发生,提升了临床合理用药水平,确保了患者安全。     

学龄前儿童居家隔离期间睡眠问题及影响因素分析

目的 分析学龄前儿童居家隔离期间的睡眠问题及影响因素,为降低因突发性公共卫生事件而居家隔离和限制活动对儿童健康的影响提供科学依据。方法 2020年3月15-28日对16 094名3~6岁儿童进行在线调查。由家长填写一般资料、标准中文版儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)以及长处和困难问卷(SDQ),收集儿童睡眠及情绪/行为相关数据。结果 学龄前儿童睡眠问题的发生率为76.8%(CSHQ总分＞41),与年龄、家长受教育程度及家庭类型等人口社会学因素显著相关(χ²=66.98、36.51、11.01, P＜0.05)。控制人口社会学因素后,情绪/行为问题越严重的儿童,睡眠问题的发生风险越高。结论 疫情期间学龄前儿童睡眠问题普遍存在,与儿童情绪/行为问题相关,应当进行综合干预,从而将因疫情而居家隔离和限制活动对儿童健康的影响降至最低。     

功能性单心室患儿的健康相关生存质量评估

目的 调查功能性单心室患儿的健康相关生存质量(HRQOL),比较其与健康人群之间的差异。方法 对2002-2018年在上海儿童医学中心诊断为功能性单心室的113名2～18岁患儿及其家长进行横断面分析。采用中文版儿童生存质量测定量表(PedsQL)4.0普适性量表和3.0心脏模块的自评表和家长报告表,通过独立样本t检验比较功能性单心室组与健康组的普适性量表得分,采用单因素方差分析比较不同年龄段普适性量表中家长报告表得分差异。通过Kruskal-Wallis H检验分析不同年龄段心脏模块差异。结果 功能性单心室组的自评表和家长报告表得分在总分、生理、心理社会、情感、社会和学校方面均低于健康组,差异均有统计学意义(自评表:t=6.823、7.850、5.825、4.260、4.817、7.621,家长报告:t＝7.641、8.589、6.459、5.823、6.206、7.381,P＜0.05),并且学龄前患儿的生存质量得分偏低(F=4.090, P＜0.05)。在心脏模块中,自评表的感知身体外貌方面,8岁以上患儿得分明显降低(H=8.812,P＜0.05)。在自评表和家长报告表的治疗焦虑方面,8岁以下患儿得分偏低(H=6.045、14.702,P＜0.05)。 结论 与健康儿童相比,功能性单心室患儿的HRQOL明显下降,因此需要对其HRQOL进行相关干预及评估。     

先天性拇指尺偏畸形——区别诊治Delta三节拇指和指骨骨骺畸形

目的探讨两种类型先天性拇指远节尺偏畸形,即Delta三节拇指和远节指骨骨骺畸形的临床、病理、影像学特点及手术策略,并评价中期疗效。方法自2011年1月至2017年6月,我们共收治28例43拇先天性拇指尺偏畸形患儿,根据X线片表现分为两类:Delta三节拇指和远节指骨骨骺畸形。两种病理解剖类型经MRI和术中探查进一步确认。三节拇指通过切除Delta指骨、紧缩桡侧副韧带和克氏针固定治疗,骨骺畸形则对三角形或楔形骨骺行骨骺内截骨和克氏针固定。结果术后随访时间为25-91个月,平均47个月,23拇(53.5%)为Delta三节拇指,手术年龄平均16个月,指间关节尺偏角度从(40.3±9.7)。下降到(2.3±5.1)°(P=0.008);20拇(46.5%)为远节指骨骨肪畸形,手术年龄平均33个月,尺偏角度从(33.4±9.6)°下降到(5.4±8.5)°(P=0.019)。日本手外科协会(Japanese Society for Surgery of the Hand,JSSH)评分:优29拇,良13拇,中1拇。结论Delta三节拇指和指骨骨骺畸形是先天性拇指尺偏畸形的两种病理解剖类型,分别行Delta指骨切除或骨骺内截骨术,能显著矫正拇指尺偏,术后关节稳定,功能良好。为避免畸形骨骺被当作多余指骨误切而导致生长紊乱,须明确骨骺畸形不属于三节拇指,年幼儿分型不明时应推迟手术直至明确分型。     

人诱导多能干细胞分化来源心肌细胞特征及促成熟方法研究进展

人诱导多能干细胞分化来源的心肌细胞(Human induced pluripotent stem cells-derived cardiomyocytes,hiPSC-CMs)为心脏修复、心脏药物测试、体外心脏建模等提供了理想细胞来源。但hiPSC-CMs与心肌细胞相比并不成熟,表现在缺乏某些特定基因表达,结构、代谢、电生理不成熟,Ca 2+处理水平低等方面。许多研究都聚焦于促进hiPSC-CMs成熟的方法,包括生化刺激、物理刺激、共培养、3D培养、miRNA等。本文对hiPSC-CMs特征及其促成熟方法进行综述,并展望该领域的发展方向。     

治疗青少年首次外伤性髌骨脱位的临床观察

目的探讨青少年首次外伤性髌骨脱位的治疗方案。方法2010年1月至2017年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心骨科接诊的外伤性髌骨脱位共62例(62膝)。62例患儿均有下肢外伤史,平均年龄11.9岁。行髌骨复位或者游离体取出术后均行股四头肌肌力训练、内推髌骨、护膝佩戴及避免剧烈活动3个月。结果24例行膝关节穿刺抽吸血肿,平均抽吸血量为20.6 ml。初次发病后平均随访时间3.9年。13例合并膝关节游离体。62例中54例无髌骨脱位复发,8例复发;其中3例复发1次,2例复发2次(该5例中有2例未遵医嘱康复锻炼,遵医嘱康复锻炼后无再脱位);另外3例髌骨再脱位3次以上。再脱位3次和4次后考虑复发性髌骨脱位,行髌骨脱位软组织联合手术后随访3.1年无再脱位。随访患儿平均Kujala评分为93.4分。结论青少年首次外伤性髌骨脱位急性期选择保守治疗,治疗方法操作简单。大部分患儿长期随访效果好,但对患儿及家属依从性要求较高,临床诊疗中可优先考虑保守治疗。如再脱位超过3次以上可考虑伸膝装置软组织重建手术治疗。     

神经心理发育障碍儿童静态眼睛照片深度学习的病例对照初步研究

背景：目前对儿童神经心理发育障碍的诊断主要靠临床表现，尚缺乏客观的生物学指标，一些神经心理发育障碍儿童的眼睛特征可能具有重要的临床价值。 目的：评价静态眼睛图像是否可以作为儿童神经心理发育障碍的一个潜在的筛查测试。 设计：病例对照研究。 方法：双眼图像采集应用Google人脸图片搜索引擎进行图片搜索，以“autism and child/autistic child”和“normal child/healthy child”关键词搜索到的图片分别归为神经心理发育障碍组和对照组。人工删除完全重复的照片、卡通照片、有面部畸形的照片、没有儿童脸的照片和有多个儿童脸部的照片；应用图像工具识别和挖取每张儿童人脸照片中的双眼图像。生成的眼睛图像调整至128×28分辨率(8位灰度)。卷积神经网络（CNN）是基于一台安装了Kera、Scipy和Python成像库(PIL)的Windows 7计算机。采用二进制交叉熵损失函数和RMSprop算法优化器对模型进行训练。将图像数据分为训练集、验证集和测试集。神经心理发育障碍组测试分数>0.5为分类正确，对照组≤0.5为分类正确，训练25次停止。以分组检索结果为“金标准”，以深度学习训练模型分组为待测标准。计算准确率和损失率。 主要结局指标：根据深度学习训练模型两组特征生成的眼睛图像。 结果：通过双眼图像采集到826张儿童眼睛图像，神经心理发育障碍组413张，对照组413张。训练集736张（89.1%），验证集44张（5.3%），测试集46张（5.6%）。训练集和验证集准确率随训练次数增加呈升高趋势，训练集和验证集损失率随训练次数增加而逐渐下降。神经心理发育障碍组和对照组测试分数分别为0.66±0.20和0.20±0.15，差异有统计学意义（t=9.03，P<0.001），正确分类例数分别为18/23例(78.3%)和22/23例(95.6%)。准确率为87.0%，敏感度为78.3%（95%CI：58.1%~90.3%），特异度为95.6%（95%CI：79.0%~99.2%）。深度学习训练模型ROC曲线显示，AUC=0.962。由CNN卷积图层的可视化生成神经心理发育障碍组和对照组的眼间距宽，像素数分别为90和70。 结论：深度学习训练模型可以获得神经心理发育障碍儿童的眼睛特征，这将有利于通过评价眼睛图片提高儿童神经心理发育障碍的早期筛查水平。     

糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测

目的探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析。方法对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α#葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因从外显子2到外显子20的编码区进行扩增并进行测序分析。结果该患儿白细胞GAA活性仅为18.72nmol/(mgprotein·hr),正常对照组为(130.5±86.7)nmol/(mgprotein·hr);基因学分析发现该患儿存在2个杂合突变位点,其中之一为1935位点C→A错义突变,是中国人最常见的突变位点,另外一个为988位点T→G错义突变,该位点为新发现突变位点。结论糖原累积病Ⅱ型是由于GAA基因突变引起GAA活性降低所致,酶活性检测和基因检测是目前最有效和可靠的诊断方法。